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染色体核型分析可以查哪些疾病
补充说明：染色体核型分析可以查哪些疾病
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
通过染色体核型分析可以诊断出许多染色体异常疾病，包括唐氏综合征、爱德华兹综合征等。
染色体核型分析能够直接显示染色体的数目和结构异常，因此能诊断出由染色体异常引起的疾病。而上述提到的疾病是由特定的染色体数目或结构改变所致，因此可以通过该检测手段进行诊断。
除上述提及的疾病外，染色体核型分析还可用于识别克氏综合征、18三体综合征等疾病。这些疾病也可能与染色体异常有关，且其特征可通过核型分析呈现出来。
在进行染色体核型分析前，应避免存在可能导致细胞分裂异常的因素，如放射线照射、化学药物暴露等。同时，对于有家族史或其他风险因素的人群，建议定期进行相关检查以早期发现并干预可能存在的遗传性疾病。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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