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染色体核型分析准确吗
补充说明：染色体核型分析准确吗
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体核型分析的准确性通常很高，可以准确诊断大多数染色体异常。
染色体核型分析直接显示特定基因是否存在或重复，因此具有较高的准确性。但由于存在样本采集和制备误差及罕见遗传变异识别限制，其准确性并非百分之百。
如果患者有明确的家族史或临床症状提示可能存在的染色体异常，建议进行高分辨率染色体分析以提高检测敏感度。此外，对于某些特殊情况，如嵌合性染色体异常，需结合多种检测方法综合判断。
在进行染色体核型分析时，应确保样本采集规范、无污染，并遵循实验室操作规程以减少错误发生。同时，在解读结果时，应考虑个体差异及可能存在的技术局限性。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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