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染色体核型分析可以检查出平衡易位吗
补充说明：染色体核型分析可以检查出平衡易位吗
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
平衡易位可以通过染色体核型分析来检测。
平衡易位是指两条染色体发生断裂后，在未端互相连接形成环状或臂间倒位的现象。由于患者通常没有明显的临床症状，因此被称为“平衡”。但其仍然会导致遗传物质分配异常。染色体核型分析能够直接检测到染色体结构异常，包括平衡易位在内的多种类型，故通过该方法可诊断出平衡易位。
除了平衡易位外，染色体核型分析还可以用于检测三倍体、缺失等染色体异常疾病。
在进行染色体核型分析时，应避免存在可能影响细胞分裂的药物或其他化学物质暴露，以确保结果准确可靠。此外，对于有家族史或既往生育过染色体异常患儿的夫妇，建议进行遗传咨询与风险评估。
2024-06-05 10:26
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