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染色体核型分析是检查什么

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补充说明:染色体核型分析是检查什么

2021-08-04 15:03

染色体异常 染色体病 唐氏综合征

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贾锐 主治医师 鹤壁市人民医院 三甲

擅长:妇科炎症,月经不调,不孕不育,妇科肿瘤,妊娠合并症,危重症的抢救和治疗。

提问

染色体核型分析可以检查是否有染色体疾病。正常的染色体有一定的形态和结构,如果检查出的染色体在形态学和数量上都有异常,称为染色体异常。由于染色体异常而导致的疾病,一般称为染色体病,目前已发现有100多种染色体病,唐氏综合征就是最典型的例子。建议有遗传疾病家族史或者是有遗传疾病的患者及时去医院检查染色体。

2021-08-08 19:29

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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