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染色体核型分析可以排除哪些问题
补充说明：染色体核型分析可以排除哪些问题
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体核型分析可以排除由染色体数目异常引起的疾病，如唐氏综合征和爱德华兹综合症。
染色体核型分析能够直接观察到染色体的数目和结构是否异常，从而判断是否存在染色体异常引起的疾病。例如，21三体综合征是由额外的一条21号染色体引起的，通过核型分析可以发现多一条21号染色体，进而确认诊断。
染色体核型分析不能排除由基因突变或基因缺失引起的问题，如血友病、囊性纤维化等。
在进行染色体核型分析前，应避免服用可能影响细胞分裂的药物，确保结果准确可靠。同时，建议患者保持良好的心态，积极配合医生的指导完成检查。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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