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染色体核型分析和cnv的区别
补充说明：染色体核型分析和cnv的区别
2022-03-23 16:11
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刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
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染色体核型分析和CNV的区别主要在于检查方式不同、检查内容不同、检查时间不同等。
1、检查方式不同
染色体核型分析主要是通过外周血来检查染色体的数量、结构等;CNV则是通过荧光定量PCR技术来检查染色体的突变情况。
2、检查内容不同
染色体核型分析主要是检查患者的染色体的结构、数目是否正常;CNV则是检查患者的染色体是否存在缺失或者突变的情况。
3、检查时间不同
染色体核型分析一般是在孕早期或者孕中期进行检查，主要是为了排除胎儿是否有染色体异常的情况;CNV则是在孕24周左右进行检查，主要是为了排除胎儿是否有染色体异常的情况。
除此之外，染色体核型分析和CNV的检查方式也不同。如果患者检查出现染色体异常的情况，建议及时去医院进一步检查，必要时遵医嘱终止妊娠。
2023-06-28 19:04
举报刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
染色体核型分析和cnv的区别是检测手段的不同。核型分析是最常用和经典的细胞遗传学检测方法，用于检测大于6MB的染色体畸变，包括染色体数目畸变和染色体结构畸变，染色体结构畸变。核型分析的局限性是分辨率有限，不能检测到小于5MB的异常，实验操作过程依赖于细胞培养，需要很长时间。CNV其优点是可以在整个基因组中同时检测由多个染色体失衡引起的遗传性疾病，并且可以检测比例超过10%的嵌合体。
2023-03-29 19:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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