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唐筛临界风险就是胎儿有唐氏综合征吗
补充说明：唐筛临界风险就是胎儿有唐氏综合征吗
2024-06-04 18:16
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐筛临界风险通常意味着存在一定的可能性，但并不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。建议进行进一步的无创DNA检测或羊水穿刺以获得更准确的结果。
唐筛是通过抽取孕妇血液并分析其中的特定标志物浓度来评估胎儿患染色体异常的风险水平。正常结果表明低风险，即小于1/270；高风险则表示大于等于1/270；而临界值则是介于两者之间，为1/270-1/350。此时需要结合年龄、孕周等因素综合判断，并可能要求进行后续的无创DNA检测或羊水穿刺等确诊性检查。
如果最终确认胎儿没有唐氏综合征，则无需特殊处理，定期产检即可。若确诊为该疾病，则应遵循医生指导选择合适的治疗方案，如终止妊娠手术。此外，在孕期还要注意营养均衡，避免接触有害物质，保持良好的生活习惯和心态，有助于减少不良影响的发生。
2024-06-05 10:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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