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唐筛高风险是患有唐氏综合征吗
补充说明：唐筛高风险是患有唐氏综合征吗
2024-06-04 18:16
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精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
唐筛高风险可能意味着胎儿患有唐氏综合征，但不能直接确诊，需要进一步的检查来确定。
唐筛高风险是指孕妇在进行唐氏筛查时，检测出胎儿患唐氏综合征的风险高于正常范围。唐氏综合征是由21号染色体三体或结构异常引起的疾病，主要表现为智力低下、生长迟缓等症状。因此，当孕妇接受唐氏筛查后出现高风险结果时，应进一步通过羊水穿刺等检查手段确认是否真的存在唐氏综合征。
除了唐氏综合征外，还有其他的遗传性疾病也可能导致唐筛高风险，例如爱德华氏综合症和帕套氏综合症。这些疾病的诊断也需要通过进一步的基因检测来确定。
如果唐筛结果显示为高风险，建议及时咨询医生，并按医嘱进行进一步的产前诊断，以明确是否存在染色体异常或其他遗传性疾病。同时，保持良好的孕期生活习惯，避免接触有害物质，确保母婴健康。
2024-06-05 10:24
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