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小儿唐氏综合征怎样治
补充说明：小儿唐氏综合征怎样治
2024-09-01 23:42
小儿唐氏综合征 缺陷 唐氏综合征 甲状腺激素 左甲状腺素钠片
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿唐氏综合征可以考虑采取基因治疗、药物治疗、行为疗法等措施进行治疗。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺相关病毒载体将正常基因导入患儿细胞中，如利用AAV8-SMAD7来纠正SMAD7缺陷。通过修复或替换有缺陷的基因，以恢复正常的生理功能。对于某些遗传性疾病，如唐氏综合征中的特定基因异常，基因治疗是一种潜在的治疗手段。适用于针对特定基因异常导致的疾病，如唐氏综合征等。
2.药物治疗
药物治疗可能涉及使用甲状腺激素替代剂，如左旋左左甲状腺素钠片，改善患儿的代谢状况。药物可以调节体内激素水平、促进神经发育或改善免疫系统功能。对于唐氏综合征引起的认知障碍、心脏问题或其他并发症，适当的药物治疗有助于缓解症状。适用于唐氏综合征伴随的心脏问题、感染、贫血等情况，以及需要调整激素水平的情况。
3.行为疗法
行为疗法可能包括应用正向强化法训练患儿基本生活技能，如使用餐具、穿衣等。行为疗法是通过改变环境刺激和奖励机制来塑造良好的行为模式。对于唐氏综合征患儿的行为问题，如自闭症样特征，行为疗法可以帮助提高社交能力和适应能力。适用于唐氏综合征患儿的行为问题，如自闭症样特征、情绪管理困难等。
除了上述专业治疗外，家长应为患儿提供稳定的家庭环境，给予足够的关爱和支持，同时关注其心理健康，及时寻求心理咨询师的帮助。
2024-09-02 10:50
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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条 21 号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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本品适用于治疗对皮质激素敏感的急性和慢性疾病。皮质激素疗法是常规疗法的一种辅助治疗，不能代替常规疗法。肌肉骨骼和软组织疾病：类风湿性关节炎、骨关节炎、滑囊炎、强直性脊椎炎、上髁炎、脊神经根炎、尾骨痛、坐骨神经痛、腰痛、斜颈、腱鞘囊肿、外生骨疣、筋膜炎。变态反应性疾病：慢性支气管哮喘（包括哮喘持续状态的辅助治疗）、枯草热、血管神经性水肿、过敏性气管炎、季节性或常年性过敏性鼻炎，药物反应、血清病、昆虫叮咬。皮肤病：异位性皮炎（钱币状湿疹）、神经性皮炎（局限性单纯苔藓）、接触性皮炎、重症日光性皮炎、荨麻疹、肥大性扁平苔藓、糖尿病脂性渐进性坏死、斑秃、盘状红斑狼疮、牛皮癣、瘢痕疙瘩、天疱疮、疱疹性皮炎、囊肿性痤疮。胶原病：播散性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、结节性血管周围炎。肿瘤：成人白血病和淋巴瘤的姑息治疗，小儿急性白血病。其他疾患：肾上腺性腺综合征、溃疡性结肠炎、节段性回肠炎、口炎性腹泻、足部疾病（硬鸡眼下滑囊炎、僵拇、小趾内翻）、需结膜下注射的疾病、皮质激素奏效的恶液质、肾炎及肾病综合征。本品可治疗原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，但应适当补充盐皮质激素。本品推荐用于：（1）肌内注射治疗对全身用皮质激素类药物奏效的疾病；（2）直接注入有适应症的病患软组织；（3）关节内和关节周围注射治疗关节炎；（4）皮损内注射治疗各种皮肤病；（5）局部注射治疗某些足部炎性和囊性疾病。
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