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先天性肌强直的肌肉能减吗

发病时间:不清楚

先天性肌强直的肌肉能减吗

补充说明:先天性肌强直的肌肉能减吗

2024-10-08 09:41

先天性肌强直 肌肉 肌球蛋白

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性肌强直肌肉无法减。
因为该疾病是由于基因突变导致的,肌肉细胞内存在异常的肌球蛋白,使得肌肉持续处于紧张状态,无法放松。这种异常的肌肉结构是遗传的,无法通过锻炼或药物治疗来改变。因此,对于先天性肌强直的患者,减肌肉是不现实的,重点应放在控制症状和提高生活质量上。

2024-10-08 11:57

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先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

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