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遗传性果糖不耐受症携带者能治愈吗

发病时间:不清楚

遗传性果糖不耐受症携带者能治愈吗

补充说明:遗传性果糖不耐受症携带者能治愈吗

2024-05-30 10:26

遗传性果糖不耐受 肝脏 果糖 综合征 常染色体隐性遗传病 葡萄糖

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郝宝顺 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长高血压,冠心病,心肌梗塞,心力衰竭,心肌病,心律失常,高脂血症等心内科疾病的诊断和治疗。

提问

遗传性果糖不耐受症携带者无法治愈。
遗传性果糖不耐受症是由于基因突变导致的肝脏酶缺乏,使肝脏无法代谢果糖,从而引起的一组临床综合征。该疾病为常染色体隐性遗传病,因此携带者不会表现出症状,但仍然具有将果糖转化为葡萄糖的能力,因此不需要进行特殊治疗。
对于轻度症状的患者,通过调整饮食结构,减少高果糖食物摄入,可能有助于缓解症状。
建议患者定期监测肝功能和血液中果糖水平,以确保病情稳定,并避免因进食含果糖量高的食物而诱发急性发作。

2024-05-30 13:33

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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