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遗传性果糖不耐受症能否治好
补充说明：遗传性果糖不耐受症能否治好
2024-05-30 10:26
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周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
遗传性果糖不耐受症无法治愈。
该疾病是由肝脏中特定的酶缺失所导致的，这些酶对于果糖的代谢至关重要。由于这种酶的缺乏，肝脏无法有效地处理果糖，从而导致一系列的代谢问题。由于该病的病因是基因突变，所以目前没有针对其根本原因的治疗方法。虽然可以通过饮食控制来减少症状，但并不能改变肝脏中酶缺失的情况，因此无法治愈。
患者可能需要避免摄入高果糖食物，以减轻症状，同时保持营养均衡也很重要。
建议患者定期监测肝功能，并遵循医嘱调整饮食，确保充足的休息和适量运动，以维护身体健康。
2024-05-30 13:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病： 小儿遗传性果糖不耐受 食物变应性和不耐受性
常见检查：
就诊科室：消化
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