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什么是重型地中海贫血
补充说明：什么是重型地中海贫血
2024-09-02 00:05
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王磊 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：本是从事血液良恶性疾病诊治十年余，尤其淋巴瘤、白血病和骨髓瘤方面，在造血干细胞移植和免疫治疗方面经验丰富。
提问
重型地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，通常在出生后数月内出现严重的贫血症状。
重型地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变导致β链合成受阻，而α链相对过剩，形成不稳定的α-α四聚体。这些异常的四聚体会导致红细胞膜变形能力下降，易被脾脏破坏，从而引发溶血。患者可能出现黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等症状，严重时可导致心脏扩大和心力衰竭。
诊断重型地中海贫血通常需要进行血液学检查，包括血常规、血涂片分析以及基因检测。此外，可能还需要进行骨髓穿刺以评估造血功能。针对重型地中海贫血，主要治疗方法为输血和去铁治疗。定期输注洗涤红细胞可以纠正贫血并减少脾脏对红细胞的破坏。同时，使用去铁药物如去铁胺或地拉罗司可以帮助控制铁负荷过高。
对于重型地中海贫血患者，应避免感染和劳累，保持良好的营养状态，定期接受医生的医疗建议和监测。
2024-09-02 10:59
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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