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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

重型地中海贫血的症状包括贫血、乏力、脾肿大、骨骼疼痛、发育迟缓等。由于该病可能引起严重贫血,建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.贫血
贫血是由于遗传性溶血导致红细胞寿命缩短,骨髓造血功能代偿不足引起的。贫血会导致血液携氧能力下降,影响全身各组织器官供氧,重症患者可出现呼吸困难、心慌等症状。
2.乏力
乏力可能源于贫血导致的组织缺氧和能量代谢障碍。乏力感通常出现在日常活动后,重度地中海贫血患者的症状更为明显。
3.脾肿大
脾肿大可能是巨球蛋白血症反应的结果,巨球蛋白血症是指骨髓中浆细胞异常增生,导致血液中免疫球蛋白IgM水平升高。脾脏是免疫细胞的重要聚集地,当其因压力而肿胀时,会压迫周围器官,引发不适。
4.骨骼疼痛
由于铁超载导致的骨髓腔内压力增高,会引起骨骼疼痛的症状。疼痛通常集中在胸骨、肋骨等处,与呼吸有关,深呼吸或运动时加剧。
5.发育迟缓
发育迟缓可能与长期贫血导致生长激素分泌减少有关。患儿可能出现身高低于同龄人、体重偏低等情况,生长曲线偏离正常范围。
针对重型地中海贫血,建议进行血常规、血红蛋白电泳分析、基因检测以确认诊断。治疗措施包括输血和去铁治疗,必要时需行脾切除术。患者应保持充足休息,避免感染,注意营养均衡,定期监测病情变化,及时就医调整治疗方案。

2024-01-13 09:33

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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