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地中海贫血是怎么回事
补充说明：地中海贫血是怎么回事
2024-09-02 00:04
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
地中海贫血可能是由基因突变、血红蛋白结构异常、合成不足等引起的。
1.基因突变
地中海贫血是一种由基因突变引起的遗传性疾病，由于基因缺陷导致血红蛋白合成异常，进而影响红细胞的正常功能。针对基因突变的治疗通常采用造血干细胞移植，如在确诊后及时进行骨髓移植，以替换有缺陷的造血干细胞。
2.血红蛋白结构异常
血红蛋白结构异常是指血红蛋白分子中的珠蛋白链数量或结构发生改变，导致红细胞膜稳定性下降，容易破裂溶血。对于血红蛋白结构异常的治疗，可使用去铁药物如去铁胺，通过螯合体内过多的铁离子，减少铁对红细胞的损伤。
3.合成不足
合成不足指的是由于基因突变导致血红蛋白合成过程中某些关键酶或辅酶缺乏，从而影响血红蛋白的正常合成。针对合成不足的治疗通常采用补充营养和维生素B12等方法，如在医生指导下服用叶酸和维生素B12来纠正贫血。
地中海贫血患者应定期进行血液检查和基因检测，以监测病情变化。日常生活中应避免接触可能损害红细胞的化学物质，并注意均衡饮食，确保摄入足够的营养素。
2024-09-02 10:58
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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