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黏多糖贮积症能不能治好
补充说明：黏多糖贮积症能不能治好
2024-05-20 13:51
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
黏多糖贮积症不能被彻底治愈。
该疾病是由基因突变导致的溶酶体酶活性降低或缺失，致使黏多糖分解不全而在体内积累所致。这些黏多糖沉积在机体各器官、组织和细胞内，导致这些器官、组织和细胞的功能异常，进而引起相应的临床表现。由于黏多糖贮积症的病因是基因突变，因此目前尚无针对病因的治疗方法，也就无法实现根治。
患者也可能出现听力下降、耳聋等症状。这可能与该病导致的神经损伤有关，进一步加重了病情的程度。
黏多糖贮积症是一种罕见遗传代谢性疾病，治疗需个体化评估，并结合患者的年龄、症状严重程度以及有无并发症综合考虑。定期监测和管理是非常重要的，可以减少并发症的发生，提高生活质量。
2024-05-20 15:49
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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