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先天性肾上腺皮质增生症发病率高吗为什么
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症发病率高吗为什么
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质功能 肿瘤 血压
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症的发病率较低，因为该疾病是常染色体隐性遗传病，需要两个等位基因均发生突变才能发病。
常染色体隐性遗传意味着一个突变不足以导致疾病，只有当父母双方都携带致病基因时，子女才有42.86%的概率同时获得这两个突变，从而表现出症状。由于这种遗传模式，人群中携带致病基因但不表现症状的比例较高，因此该病的发病率相对较低。
此外，还应考虑是否存在继发性肾上腺皮质功能减退的可能性，因为其也可能引起类似症状，并且可能与自身免疫、感染或肿瘤有关。
针对先天性肾上腺皮质增生症，治疗需遵循医嘱使用糖皮质激素和盐皮质激素替代疗法。患者应注意定期监测电解质平衡和血压水平，以避免潜在的电解质紊乱或高血压风险。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
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