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遗传性果糖不耐受症能不能治好
补充说明：遗传性果糖不耐受症能不能治好
2024-05-30 10:26
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精选回答(1)
郝宝顺 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长高血压，冠心病，心肌梗塞，心力衰竭，心肌病，心律失常，高脂血症等心内科疾病的诊断和治疗。
提问
遗传性果糖不耐受症不能被治愈。
该疾病是由基因突变引起的，导致肝脏内缺乏特定的酶类，使得果糖不能被正常代谢。这种代谢障碍是遗传性的，因此无法通过治疗手段改变患者的基因。虽然无法治愈，但通过低果糖饮食管理以及避免含果糖高的食物摄入，可以显著减轻症状并预防并发症的发生。
对于非遗传性果糖不耐受患者，经过及时诊断和适当饮食调整后，通常是可以有效控制病情的。
在面对遗传性果糖不耐受症时，应避免食用高果糖含量的食物，并随时携带胰岛素类似物笔以备紧急使用。同时，定期监测血糖水平和电解质平衡也是必不可少的。
2024-05-30 13:33
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病： 小儿遗传性果糖不耐受 食物变应性和不耐受性
常见检查：
就诊科室：消化
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