发病时间：不清楚
补充说明：粘多糖沉积病产前检查的简易方法是
2021-08-10 14:20
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张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病
提问
黏多糖沉积病产前检查，简易方法有甲苯胺定性检查和糖醛酸半定量测定检查。甲苯胺定性检查结果为妊娠早期阳性，中后期为阴性，意味着胎儿患有黏多糖沉积病，相反的结果提示胎儿正常。糖醛酸半定量测定检查，妊娠16到26周的参考值为3.3mg/mgCr到7.0mg/mgCr，胎儿一般患有黏多糖沉积病。
2021-08-16 10:22
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
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