发病时间：不清楚
补充说明：粘多糖沉积病产前检查
2021-08-10 14:20
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张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病
提问
黏多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。粘多糖症是一种遗传病，身体里面有一种黏多糖，黏多糖也叫氨基葡萄糖，正常人就有，主要存在于关节的软骨和结缔组织当中。黏多糖疾病目前没有特别有效治疗办法，大部分属于近亲结婚以后的后代，往往有家族史，其预后也不一样，总共有七种类型，一般情况患儿多在出生以后一年发病，十岁左右就死亡。
2021-08-14 17:16
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。
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