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粘多糖沉积病有哪些症状?

发病时间:不清楚

粘多糖沉积病有哪些症状?

补充说明:粘多糖沉积病有哪些症状?

a******W 2019-08-12 00:40

粘多糖沉积病 发育迟缓 智力低下 颈短 角膜混浊 关节僵硬 驼背 视网膜色素沉着 耳聋 畸形 肝脾肿大 心脏 动脉硬化

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精选回答(1)

付颖瑜 三甲

擅长:营养科主任,内分泌科副主任医师,具有扎实的理论基础与技术,对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病,尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治,有丰富的临床实践经验。

提问

粘多糖沉积病是一种遗传性疾病,它是由于酶的缺乏,而导致粘多糖在体内过于沉积而导致的一种疾病。发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。

2019-08-12 01:38

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粘多糖沉积病 (粘多糖症,粘多糖贮积症)

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:尿液粘多糖检测  遗传筛查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(5000-10000元)

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