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这个病迄今为止没有很好的办法,骨髓移植可以做,但疗效并不是如想像中的那么好,目前世界上最先进的治疗是一种EnzymeReplacementTherapy。酶替代和基因治疗法正在研究中。据文献统计,国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子。
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粘多糖沉积病是由于蛋白聚糖降解酶先天性缺陷引起。蛋白聚糖在其分解过程和代谢过程中出现障碍,导致产生了各种不同的粘多糖沉积临床症状。在发达国家,多用骨髓移植这种方法进行治疗,但一般是在患儿出现病症前就手术。在中国,患病的孩子们只有一种选择,终身注射生物制剂。
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粘多糖沉积病是一种遗传性疾病,它是由于酶的缺乏,而导致粘多糖在体内过于沉积而导致的一种疾病。发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。
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粘多糖沉积病患者可以吃糖。粘多糖沉积病一般是性遗传等原因导致。特征是尿中粘多糖含量增多。通常会出现骨骼发育不良、智力低下、角膜云翳、肝脾肿大等全身症状。目前治疗主要是对症和支持治疗。现在科学家正在研究酶的生产,如果各种酶生产出来,患者补充以后就可以使得沉积的粘多糖被降解,这样能帮助治疗。
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粘多糖沉积病的产前诊断可以进行α-岩藻糖苷酶、β-葡萄糖醛酸酶、尼曼-皮克C型酸性磷酸酶、芳基硫酸酯酶A以及硫酸皮肤素等检测。如果怀疑孩子可能患有此疾病,建议及时就医并进行相关检查。1.α-岩藻糖苷酶通过检测羊水中的α-岩藻糖苷酶水平,评估胎儿是否存在遗传代谢疾病。通常采用羊膜穿刺术获取羊水样本,在实验室中分析α-岩... [详细]
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于... [详细]
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似但遗传类型和临床表现各不相同。
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于... [详细]
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这个病迄今为止没有很好的办法,骨髓移植可以做,但疗效并不是如想像中的那么好,目前世界上最先进的治疗是一种EnzymeReplacementTherapy.酶替代和基因治疗法正在研究中。据文献统计,国外已有几十例靠骨髓移植治疗而成功的例子。
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粘多糖沉积病的产前诊断可以进行α-岩藻糖苷酶、β-葡萄糖醛酸酶、尼曼-皮克C型酸性磷酸酶、芳基硫酸酯酶A和硫酸皮肤素等检测。如果怀疑孩子可能患有此疾病,建议及时就医并进行相关检查。1.α-岩藻糖苷酶通过检测羊水中的α-岩藻糖苷酶水平,评估胎儿是否存在遗传代谢疾病。通常采用羊膜穿刺术获取羊水样本,在实验室中分析α-岩藻... [详细]
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粘多糖沉积病是一种遗传性疾病,它是由于酶的缺乏,而导致粘多糖在体内过于沉积而导致的一种疾病。临床上可以引起智力低下,引起一些特异性的症状粘多糖沉积病在目前临床上并没有什么特效的方法可以根治,对这种予以处理。你采取酶替代疗法
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粘多糖沉积病的产前诊断可以进行α-岩藻糖苷酶、β-葡萄糖醛酸酶、尼曼-皮克C型酸性磷酸酶、芳基硫酸酯酶A以及硫酸皮肤素等检测。如果怀疑孩子可能患有此疾病,建议及时就医并进行相关检查。1.α-岩藻糖苷酶通过检测羊水中的α-岩藻糖苷酶水平,评估胎儿是否存在遗传代谢疾病。通常采用羊膜穿刺术获取羊水样本,在实验室中分析α-岩... [详细]
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粘多糖沉积病的产前诊断可以进行α-岩藻糖苷酶、β-葡萄糖醛酸酶、尼曼-皮克C型酸性磷酸酶、芳基硫酸酯酶A以及硫酸皮肤素等检测。如果怀疑孩子可能患有此疾病,建议及时就医并进行相关检查。1.α-岩藻糖苷酶通过检测羊水中的α-岩藻糖苷酶水平,评估胎儿是否存在遗传代谢疾病。通常采用羊膜穿刺术获取羊水样本,在实验室中分析α-岩... [详细]
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。
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粘多糖病的饮食建议多吃一些新鲜的水果比如桔子、橙子、猕猴桃等一些富含维生素c比较多的食物,在就是饮食方面也是尽量不要是一些蛋白质含量比较高的食物,避免吃一些不消化的食物,最好也是不要吃一些油炸食品或者是过于油腻的食物,同时对于粘多糖病因的作息方面也是建议要早睡早起不要熬夜。
粘多糖沉积病
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