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什么是小儿先天性高氨血症
补充说明：什么是小儿先天性高氨血症
2021-08-26 16:44
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
小儿先天性高氨血症主要是由于尿素合成的先天性代谢异常，导致血氨增高，出现神经系统功能损伤的一些表现。患儿通常在新生儿期就会出现严重的高氨血症，主要表现为嗜睡、呕吐、拒奶等，严重的还会出现呼吸性的碱中毒、过度换气、体温不升、呼吸暂停、肌张力改变等现象，甚至危及患儿的生命。
2021-11-02 15:37
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
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