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戈谢病最明显的症状
补充说明：戈谢病最明显的症状
a******W 2021-08-09 16:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病最明显的症状包括乏力、肝脾肿大、贫血、神经系统紊乱和皮肤瘀点。由于戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，建议患者及时就医以获得专业的诊断和治疗。
1.乏力
乏力主要是由于戈谢细胞在患者体内积累导致器官功能障碍所致。这种无力感可能从轻微感到重度不等，可影响日常活动能力。
2.肝脾肿大
戈谢细胞在肝脏和脾脏中积聚，导致这些组织体积增大。体格检查时发现肝脏和/或脾脏触诊异常凸出，超出了正常范围。
3.贫血
戈谢细胞在骨髓内增生会干扰红细胞的产生，进而引发贫血。表现为头晕、心悸等症状，可通过血常规检查确认。
4.神经系统紊乱
戈谢细胞在中枢神经系统内大量繁殖，压迫周围神经组织，诱发神经系统紊乱。临床可见运动协调障碍、肌张力减低、共济失调等表现。
5.皮肤瘀点
当戈谢细胞侵犯到患者的血管壁时，会导致凝血功能障碍，从而出现皮肤瘀点的现象。通常出现在经常受到摩擦的区域，如肘部、膝盖弯曲处。
针对戈谢病的症状，可以进行基因检测、酶活性测定以及影像学检查来确诊。治疗措施包括遵医嘱使用阿糖苷酶替代疗法，对于特定症状也可考虑靶向药物治疗，如伊米苷酶。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查以监测病情变化。
2024-04-02 21:41
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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