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黏多糖贮积症能治疗吗
补充说明：黏多糖贮积症能治疗吗
a******W 2021-08-08 19:50
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症无法治愈。
黏多糖贮积症是一种由基因突变引起的先天性代谢疾病，其病因与特定的溶酶体酶缺乏有关。这些酶在生物体内负责降解某些类型的黏多糖，当它们缺失时会导致这些物质在体内累积，造成组织损伤。由于这种疾病的根本原因是基因突变，所以目前尚无针对其病因的治疗方法，因此无法治愈。
轻度患者可能不会立即出现症状或仅有轻微的症状，这取决于疾病的类型和严重程度以及患者的年龄。
对于黏多糖贮积症，早期诊断和干预是关键，包括物理、职业和语言疗法，以支持患者的生活质量。定期监测和评估病情变化也是必要的。
2024-01-31 09:51
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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