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2019戈谢病可免费治疗
补充说明：2019戈谢病可免费治疗
a******W 2021-08-08 19:50
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
2019戈谢病患者可以免费接受酶替代疗法或底物减少疗法治疗，对于重症患者也可考虑骨髓移植或脾脏切除术。如果症状持续或加剧，应咨询专业医生以获得适当的治疗。
1.酶替代疗法
通过静脉注射携带特定基因重组体的载体，使患者体内缺失的酶蛋白得以表达并发挥作用，改善病情。此方法针对遗传性代谢障碍所致的戈谢病有效；因为该病由溶酶体β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏导致细胞内脂质沉积而发病，通过补充外源性酶可以分解这些脂质分子，减轻症状。
2.底物减少疗法
底物减少疗法是通过抑制葡糖脑苷脂酶合成来降低其活性，从而减少葡糖脑苷脂的积累。该方法适用于戈谢病患者，因为它能够有效地控制疾病的进展速度。
3.骨髓移植
骨髓移植是一种将健康供者的造血干细胞植入患者体内的手术方式，在有经验中心完成。对于某些类型戈谢病特别是晚期、无法从现有标准治疗获益者可能带来新生血细胞正常功能恢复前景。
4.脾脏切除术
脾脏切除术通常采用开放式或腹腔镜下操作，在全身麻醉下施行，旨在移除肿大脾脏以缓解相关症状。由于脾脏是戈谢病患者常见的受累器官之一，因此对该人群实施该措施具有显著效果。
需要注意的是，任何治疗方法的选择都应该在专业医生指导下进行，以免因不当使用而导致不良后果的发生。同时，建议定期监测血液指标变化以及可能出现的相关并发症，以便及时调整治疗方案。
2024-01-01 07:25
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
