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糖原累积症症状
补充说明：糖原累积症症状
a******W 2021-08-08 19:50
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症的症状包括低血糖、高脂血症、肝肿大、肌无力以及生长迟缓等。由于该疾病可能引起严重的代谢异常，建议患者及时就医以接受专业评估和治疗。
1.低血糖
低血糖是由于体内胰岛素分泌过多或糖原代谢异常导致血液中葡萄糖水平降低。低血糖通常会引起中枢神经系统功能障碍，临床表现为出汗、心悸和颤抖等症状。
2.高脂血症
高脂血症是因为脂肪代谢紊乱，肝脏合成和降解脂质的能力失衡，导致血脂水平升高。高脂血症可能伴随黄色瘤、角膜环状浑浊等特征性体征。还可能导致脂肪在血管壁上沉积，形成动脉粥样硬化斑块。
3.肝肿大
肝肿大可能是由遗传性果糖不耐受引起的，此时肝脏内积累大量未被利用的果糖，导致肝细胞损伤和炎症反应。患者可能出现右上腹不适、食欲减退以及体重减轻等症状。
4.肌无力
肌无力是由基因突变导致的糖原代谢障碍所致，会影响肌肉收缩和运动能力。肌无力的症状包括疲劳、肌肉酸痛和运动后恢复缓慢。
5.生长迟缓
生长迟缓可能与糖原累积症有关，因为长期饥饿状态影响了正常的生长发育过程。生长迟缓意味着身高低于同龄人平均值，可能伴有骨骼成熟度落后于实际年龄。
针对糖原累积症，可以进行血糖监测、酶活性检测、基因分析等相关检查以确诊。治疗措施主要包括饮食调整和口服补糖方案，在医生指导下制定个性化饮食计划。患者应保持规律的饮食习惯，避免长时间空腹，同时注意观察并记录血糖变化情况，以便及时发现和处理低血糖风险。
2024-02-15 10:34
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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