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宝宝先天愚型有哪些症状
补充说明：宝宝先天愚型有哪些症状
a******W 2021-07-30 17:29
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
宝宝先天愚型可能表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力异常、喂养困难等症状。由于先天愚型是一种复杂的多系统疾病，建议及时带孩子到医院进行详细评估和诊断。
1.智力低下
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能发生改变，影响了大脑正常发育，从而出现智力低下的现象。主要表现为认知能力低于同龄人水平，包括感知觉、注意力、记忆力、思维想象等。
2.特殊面容
主要是因为基因突变引起的染色体异常，导致面部特征出现异常。通常会伴随有眼裂斜、鼻梁扁平、外耳小、硬腭窄高等表现。
3.生长发育迟缓
可能是因为患儿体内存在抑制生长激素分泌的因素，如生长因子、生长介质等缺乏，导致身高体重增长缓慢。可表现为身高明显落后于同年龄同性别儿童平均值两个标准差以上。
4.肌张力异常
当脑部神经受到压迫时，可能会使神经递质释放异常，进而引发肌张力异常的情况。典型症状为肌肉僵硬、过度或松弛状态，严重者可能出现角弓反张的现象。
5.喂养困难
喂养困难可能是由多种原因共同作用所致，其中也包括了先天性愚型。此时会导致口腔运动协调障碍，进而影响吞咽动作的完成。临床可见吸吮无力、咀嚼困难等情况，有时还伴有呕吐、腹泻等症状。
针对上述症状，建议进行染色体分析、头颅超声波检查以及血液生化检查以评估婴儿的代谢状况。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和早期教育干预。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，确保营养均衡，并遵循医嘱进行适当的康复训练。
2024-03-10 17:35
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肌张力异常（dystonia）是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征（dystonic syndrome）。本病的张力变化不为人注意，但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质，包括颈部和／或躯干的胸腰和／或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间，接着变为另一异常姿势，间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。
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