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先天愚型的临床症状
补充说明：先天愚型的临床症状
a******W 2015-11-07 23:11
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天愚型，又称为21-三体综合征，主要临床表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、活动过度和共济失调。由于先天愚型涉及多方面的问题，建议及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体畸变导致遗传物质结构和功能异常，影响了大脑正常发育，从而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、社会适应能力和生活自理能力等方面低于同龄人水平。
2.特殊面容
由于基因突变导致蛋白质合成障碍，进而影响面部骨骼发育，表现为眼裂斜向外侧、鼻梁扁平塌陷等特征性面容。特殊面容通常包括眼距增宽、内眦赘皮、舌胖大等特征，在先天愚型患者中较为常见。
3.生长发育迟缓
主要是因为染色体畸变使细胞分裂受到抑制，导致机体组织器官发育受到影响，进而引发生长发育迟缓的现象。此类患者的身高体重可能明显低于同龄人，但并非所有先天愚型患者都会出现生长发育迟缓的情况。
4.活动过度
当存在先天愚型时，由于神经递质代谢异常，可能会导致中枢神经系统兴奋性增高，所以会出现活动过度的症状。此症状多表现为无法静坐、易冲动、注意力不集中等，是先天愚型患者常见的行为表现之一。
5.共济失调
若存在先天愚型，由于染色体异常会影响小脑的功能，此时会导致运动协调障碍，出现走路不稳、动作笨拙等症状。共济失调可导致患者站立不稳、摇晃跌倒，严重者甚至难以完成日常简单动作。
针对先天愚型的相关诊断，可以进行染色体分析、头颅超声波检查以及磁共振成像(MRI)扫描。治疗措施主要包括早期教育干预和行为疗法，必要时也可遵医嘱使用利培酮片、硫必利片等抗精神病药物来改善症状。建议关注患儿的营养摄入，定期监测生长发育指标，并配合医生制定适宜的康复训练计划。
2024-03-10 20:17
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。
21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。
2015-11-07 23:10
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通贯掌是指掌纹两线合并为一线贯通全掌。通贯掌纹，是一种很特殊的掌纹。智慧线和感情线合为一，横贯全掌，为真通贯掌。其它各种通贯掌都是假通贯掌。有通贯掌纹者，命运很不同，概因掌纹与其它相关因素所致。这种掌纹多见于先天愚型( 即21- 三体综合征)及13- 三体综合征患儿。但不是所有通贯掌的孩子都有染色体疾病，在正常人中，约有5% ～ 8%的人是通贯掌。
