先天愚型能治好吗

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先天愚型能治好吗

补充说明:先天愚型能治好吗

2024-05-28 10:59

先天愚型 染色体异常 心脏畸形

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张平 副主任医师 西安交通大学第一附属医院 三甲

擅长:不孕症的诊治,尤其多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、子宫内膜异位症、月经紊乱、习惯性流产以及保胎的诊治;取卵、胚胎移植,多胎减胎术等等

提问

先天愚型目前无法治愈,但可通过早期干预改善生活质量。
先天愚型是由染色体异常导致的疾病,其病理机制不可逆,因此无法治愈。但通过早期干预和支持性治疗,如物理疗法、语言训练等,可以改善患者的生活质量,并提高某些功能水平。
部分患者可能伴有心脏畸形或其他器官发育不全,这些并发症可能会增加死亡风险或影响生命质量。
家长应定期带患儿到医院进行复查,以监测病情变化,及时发现并处理可能出现的问题。同时,为患儿提供适宜的家庭环境和教育支持,有助于促进其身心发展。

2024-10-24 22:53

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

先天愚型目前无法治愈,但可通过早期干预改善生活质量。
先天愚型是由染色体异常导致的疾病,其病理机制不可逆,因此无法治愈。但通过早期干预和支持性治疗,如物理疗法、语言训练等,可以改善患者的生活质量,并提高某些功能水平。
部分患者可能伴有心脏畸形或其他器官发育不全,这些并发症可能会增加死亡风险或影响生命质量。
家长应定期带患儿到医院进行复查,以监测病情变化,及时发现并处理可能出现的问题。同时,为患儿提供适宜的家庭环境和教育支持,有助于促进其身心发展。

2024-05-28 15:06

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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