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先天愚型的特征
补充说明：先天愚型的特征
a******W 2015-12-27 22:59
先天愚型 先天性心脏病 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
先天愚型的特征表现为智力低下、面部畸形、生长迟缓、活动障碍，以及共济失调。由于先天愚型可能涉及多种身体和认知发育问题，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.智力低下
由于染色体异常导致基因表达异常，影响大脑发育和功能，从而出现智力低下的现象。智力低下涉及整个中枢神经系统，包括大脑皮层、海马等区域，表现为认知能力、学习能力和适应社会能力下降。
2.面部畸形
由于染色体畸变使一些应开而未开或者应关而未关的颅缝没有关闭，致使头颅发生畸形。此外还可能伴有眼裂斜径缩短、下颌骨发育不全等情况，进一步加剧了面部畸形。面部畸形主要表现在头部大小、形状上，可伴随眼睛间距增宽、耳朵位置异常等问题。
3.生长迟缓
由于染色体异常引起的遗传性疾病，会导致身体各系统的发育受到影响，进而引发生长迟缓的现象。生长迟缓通常表现为身高低于同龄人正常水平，但其他身体比例可能接近正常。
4.活动障碍
当患者存在先天愚型时，可能会因为神经细胞的功能缺陷，导致运动协调性差，进而出现活动障碍的情况。活动障碍可能涉及肌肉张力减低、肌力减弱以及平衡控制困难，这些都可能导致患者在日常活动中表现出不协调的行为。
5.共济失调
如果患者存在小脑发育不良的问题，则容易出现共济失调的症状，这是由于小脑是维持身体姿势和协调运动的重要结构，其功能障碍会影响患者的运动协调性和平衡感。共济失调通常表现为步态不稳、手部震颤、言语不清等症状，这些都与小脑的功能有关。
针对先天愚型的相关症状，可以进行染色体分析、头颅超声波检查等以评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和语言疗法等，必要时也可遵医嘱使用利培酮片、硫必利片等药物改善症状。建议密切监测患者的健康状况，定期进行生长发育评估，同时提供适宜的生活环境和支持，促进患者最大限度地发挥潜能。
2024-01-25 16:45
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医生回答(4)
赵天星 主治医师 三甲
提问
智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
2015-12-27 22:58
举报葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
2015-12-27 22:58
举报孟文石 主治医师 三甲
提问
骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
2015-12-27 22:58
举报王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
2015-12-27 22:58
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先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
前列地尔注射液
治疗慢性动脉闭塞症（血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症）引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛，改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗，用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭，用以缓解低氧血症，保持导管血流以等待时机手术治疗。
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适用于腹股沟斜疝、股疝、直疝、脐疝的控制与治疗。
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胃溃疡、十二指肠溃疡及红斑渗出性胃炎、糜烂性胃炎。
