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先天愚型是遗传吗
补充说明：先天愚型是遗传吗
2024-05-28 10:59
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
先天愚型是遗传性疾病，由21号染色体三体引起，可通过染色体检查确定携带风险。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体异常，当父母双方之一或双方都携带该异常染色体时，就有可能将此遗传给下一代。因此，进行染色体检查是确定携带风险的关键方法。此外，虽然先天愚型可能遗传，但并非所有受影响的胎儿都会出生，部分会在妊娠期间自然流产或胎停育。
如果孕妇在孕期接触过可能导致染色体畸变的物质，如辐射、化学药品等，也可能增加胎儿患先天愚型的风险。
建议定期产检，并在孕早期进行染色体筛查，以尽早发现并预防先天愚型的发生。对于已经生育过此类患儿的家庭，应咨询专业医生，了解进一步的遗传咨询和生育规划。
2024-10-24 22:53
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
先天愚型是遗传性疾病，由21号染色体三体引起，可通过染色体检查确定携带风险。
先天愚型是由于21号染色体三体引起的常染色体异常，当父母双方之一或双方都携带该异常染色体时，就有可能将此遗传给下一代。因此，进行染色体检查是确定携带风险的关键方法。此外，虽然先天愚型可能遗传，但并非所有受影响的胎儿都会出生，部分会在妊娠期间自然流产或胎停育。
如果孕妇在孕期接触过可能导致染色体畸变的物质，如辐射、化学药品等，也可能增加胎儿患先天愚型的风险。
建议定期产检，并在孕早期进行染色体筛查，以尽早发现并预防先天愚型的发生。对于已经生育过此类患儿的家庭，应咨询专业医生，了解进一步的遗传咨询和生育规划。
2024-05-28 15:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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