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先天愚型是什么意思
补充说明：先天愚型是什么意思
2024-07-12 17:12
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
先天愚型是一种染色体异常导致的疾病，表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓。
先天愚型通常由第21号染色体三体引起，即多了一条21号染色体。这种额外的染色体会导致基因表达紊乱，影响神经系统的正常发育，从而引发智力障碍。主要特征包括智力低下、特殊面容如宽眼距、扁平鼻梁等，以及生长发育迟缓。患者可能伴有语言能力差、运动协调性不佳等症状。
确诊先天愚型可以通过进行染色体分析来确定是否存在额外的21号染色体。此外，医生还可能会建议进行头颅磁共振成像（MRI）以评估大脑结构。目前尚无特效治疗方法可以逆转先天愚型的症状，但早期干预和康复训练对改善生活质量至关重要。家长应定期带患儿到医院接受专业康复师的指导，开展针对性的康复训练。
由于先天愚型患者的智力水平较低，因此需要特别关注安全和健康。家长应该为创造一个稳定、支持性的家庭环境，同时确保得到适当的医疗护理和教育支持。
2024-07-12 17:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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