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先天愚型可以遗传吗
补充说明：先天愚型可以遗传吗
2024-09-25 17:23
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
先天愚型可遗传，建议产前筛查。
先天愚型，也称为唐氏综合征，是由染色体异常引起的遗传疾病，主要特征为智力低下、生长迟缓和特殊面容。这种异常通常发生在21号染色体的三体，即多了一条染色体。这种额外的染色体可以由父母双方的生殖细胞在减数分裂过程中不正常分离导致，因此先天愚型具有一定的遗传性。为了预防或及早发现先天愚型患儿，建议进行产前筛查，如唐氏筛查或无创DNA检测，以评估胎儿染色体异常的风险。
2024-09-25 18:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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