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先天性高氨血症是什么遗传病
补充说明：先天性高氨血症是什么遗传病
a******W 2021-07-30 17:28
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性高氨血症是一种遗传代谢疾病，由于酶缺乏导致体内氨的积累，引起神经系统损伤。该疾病通常由常染色体隐性遗传方式传递，患者可能出现呕吐、嗜睡等症状，需要及时诊断和治疗。
先天性高氨血症是由于肝脏无法将蛋白质分解产生的氨转化为尿素，导致血液中的氨水平升高。这是由于涉及氨代谢的不同酶的遗传缺陷所引起的。典型症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难以及发育迟缓等。严重情况下可出现昏迷甚至死亡。
常规实验室检查可能显示高氨血症，即血液中氨含量高于正常范围。基因检测可用于确认特定类型的先天性高氨血症。治疗通常包括限制蛋白摄入量并使用特殊配方奶粉。对于某些类型，如精氨酸负荷试验有助于确定饮食管理策略。必要时医生会开具相应药物以降低血液中的氨浓度，例如L-鸟氨酸-L-门冬酸盐。
新生儿出生后应定期接受医学筛查，早期识别和干预可以显著改善预后，减少并发症风险。建议密切监测患儿的生命体征，避免高蛋白饮食，确保充足休息，促进健康生长发育。
2024-03-18 20:48
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肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。
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