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先天性肌强直症的治疗
补充说明：先天性肌强直症的治疗
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直症的治疗可以考虑物理疗法、肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药物、肉毒素注射、基因治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等非侵入性方法，旨在增强肌肉功能和改善血液循环。这些方法有助于缓解因肌强直引起的僵硬感和不适，提高患者的生活质量。
2.肌肉放松剂
肌肉松弛剂如巴氯芬可通过口服给药，作用于中枢神经系统，减轻痉挛状态。这类药物能有效降低肌强直患者的痉挛程度，但需密切监测副作用。
3.抗胆碱酯酶药物
抗胆碱酯酶药物通过抑制乙酰胆碱酯酶活性来增加神经递质乙酰胆碱的浓度，从而起到一定的解痉效果。此类药物能够有效地控制先天性肌强直的症状，但需要定期监测心率和其他相关指标。
4.肉毒素注射
肉毒素注射是将肉毒杆菌毒素注入受影响区域的一种微创治疗方法，通常每3-6个月一次。此措施可暂时阻断神经信号传导至肌肉，减少过度收缩，适用于特定部位的肌强直。
5.基因治疗
基因治疗涉及将健康基因引入患者体内以替换异常基因，可能需要多次注射。针对先天性肌强直的基因疗法正在研究中，未来有望成为一种长期管理手段。
先天性肌强直是一种遗传性疾病，早期诊断和干预至关重要。建议定期进行神经肌肉评估，以监测病情进展并及时调整治疗方案。
2024-01-09 22:38
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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