发病时间：不清楚
苯丙酮尿症筛查的方法是
补充说明：苯丙酮尿症筛查的方法是
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症筛查的方法主要是通过采取患者的血液，对血液中的苯丙氨酸进行检测。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现皮肤毛发色素浅淡、智力低下等症状。苯丙酮尿症的筛查方法主要是通过采集患者的血液，对血液中的苯丙氨酸进行检测，如果苯丙氨酸的浓度明显升高，则可能患有苯丙酮尿症。如果确诊为苯丙酮尿症，建议患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤、左旋多巴等药物进行治疗。同时，在饮食上，患者可以适当进食富含苯丙氨酸的食物，如鸡蛋、牛肉等。
另外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，补充机体所需要的营养物质。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2021-07-16 17:48
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
