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儿童黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：儿童黏多糖贮积症怎么发现
a******W 2021-07-15 22:12
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
儿童黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、体格检查、血常规检查、尿液检查、酶活性检查等方式进行发现。
1、临床症状
黏多糖贮积症是一种溶酶体酶缺陷引起的疾病，由于黏多糖不能正常代谢，在体内大量堆积，患儿会出现智力低下、肝脾肿大、关节疼痛、面容特殊等症状。
2、体格检查
医生通过观察患儿的面容、身高、体重等，可以初步判断患儿是否患有黏多糖贮积症。同时，还需要进行神经系统检查，包括智力、感觉、运动、反射等，有助于医生判断患儿是否存在神经系统受损的情况。
3、血常规检查
患儿血常规检查可能会出现白细胞减少、淋巴细胞增多、血小板减少等情况。
4、尿液检查
患儿可以通过做尿液检查，观察尿液中的黏多糖含量，如果含量较高，一般可以初步判断患儿可能患有黏多糖贮积症。
5、酶活性检查
酶活性检查是通过化学方法检测各种酶的活性，是诊断黏多糖贮积症的一种重要手段，如果患儿酶活性低下，通常提示患儿患有黏多糖贮积症。
如果患儿确诊为黏多糖贮积症，可以在医生的指导下进行造血干细胞移植术治疗，还可以通过饮食调理的方式改善症状，患儿可以多吃一些含维生素、蛋白质丰富的食物，如苹果、牛奶、鸡蛋等。患儿还要定期到医院进行复查，有利于病情的恢复。
2021-07-16 03:54
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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