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黏多糖贮积症原因
补充说明：黏多糖贮积症原因
a******W 2021-07-13 17:26
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症一般指黏多糖贮积症VI型，是一种罕见的酸性糖蛋白疾病，主要是由于基因突变导致酸性糖蛋白不能正常代谢，从而引起一系列的临床症状。
黏多糖贮积症VI型是由于编码黏多糖的基因发生突变，导致黏多糖不能正常代谢，在体内堆积，从而引起一系列的临床症状。黏多糖贮积症VI型的患者，临床上主要表现为面容特殊、关节僵硬、爪形手、心脏病变等。患者可以在医生的指导下使用注射用青霉胺、注射用盐酸苯海索等药物进行治疗。如果患者出现心脏病变，可以遵医嘱使用去乙酰毛花苷注射液、地高辛片等药物进行治疗。
另外，患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-07-14 04:27
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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