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戈谢病最明显的症状
补充说明：戈谢病最明显的症状
a******W 2021-07-13 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
戈谢病最明显的症状包括乏力、肝脾肿大、贫血、神经系统紊乱和皮肤瘀点。由于戈谢病是一种罕见的遗传性疾病，建议患者及时就医以获得专业的诊断和治疗。
1.乏力
乏力主要是由于戈谢细胞在患者体内积累导致器官功能障碍所致。这些细胞主要聚集在肝脏和脾脏中，进而影响血液生产和存储，所以会出现乏力的症状。
2.肝脾肿大
戈谢细胞在肝脏和脾脏内积聚，会引发炎症反应和纤维化，导致这两个器官体积增大。肿大的肝脏和脾脏可压迫周围组织，引起腹部不适和脾功能亢进。
3.贫血
戈谢细胞在骨髓内增生，会干扰红细胞的产生，从而引起贫血。贫血会导致身体各处缺氧，特别是在大脑和肌肉中，会引起疲劳、头晕等症状。
4.神经系统紊乱
戈谢细胞在中枢神经系统内大量繁殖，会破坏神经元并引发免疫应答，导致神经功能异常。神经系统紊乱可能导致认知障碍、运动协调困难等临床表现。
5.皮肤瘀点
当戈谢细胞侵犯血小板时，会影响其正常功能，使其易于破裂而形成微血管出血点。这些出血点通常出现在经常受到摩擦的部位，如肘部、膝盖和脚跟。
针对戈谢病的诊断，可以进行基因检测以确认酶缺乏。此外，还可以通过CT扫描、MRI检查来评估疾病的进展。戈谢病的治疗可能包括ERT和SRT，需要在专业医生指导下进行。患者应注意避免高脂肪食物，保持均衡饮食，并定期监测血液指标以及器官功能。
2024-03-29 16:45
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
