发病时间：不清楚
黏多糖贮积症是什么症状
补充说明：黏多糖贮积症是什么症状
a******W 2021-07-12 17:41
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症表现为骨骼发育迟缓、面容特殊、智力低下、呼吸困难、听力障碍等，通常伴有全身各系统的受累。由于该疾病可能影响多个器官功能，建议及时就医以评估和管理病情。
1.骨骼发育迟缓
黏多糖贮积症是由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖不能被分解和代谢，在体内积累并沉积在软骨和其他组织中。这些黏多糖会干扰正常的骨骼生长和发育。此症状表现为身高低于同龄人，生长速度减慢，可能伴随身材矮小、头围增大等特征。
2.面容特殊
由于黏多糖在软骨细胞内大量沉积，影响了软骨细胞的正常分化过程，使面部骨骼发育异常，从而出现特殊的面容表现。患者的面部特征包括前额隆起、鼻梁扁平、上颌突出以及下颌后缩等。
3.智力低下
由于神经系统受累，脑部功能受损，导致认知能力下降，进而引发智力低下的现象。智力低下的症状通常表现在儿童时期，包括学习困难、适应新环境较慢等。
4.呼吸困难
当气道受到黏多糖的影响时，会导致气道狭窄，增加呼吸阻力，引起呼吸困难的症状。患者可能会感到胸闷、喘息或需要更快地呼吸来满足身体的需求。
5.听力障碍
如果耳蜗内的黏多糖沉积过多，会对听觉感受器造成压迫和损伤，引起听力下降甚至丧失。听力障碍可能表现为逐渐加重的听力损失，有时伴有耳鸣或眩晕。
针对黏多糖贮积症的诊断，可以进行血液生化检测、尿液分析以及基因检测。治疗措施主要包括酶替代疗法和造血干细胞移植。患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期监测生长发育指标，以早期发现并处理相关并发症。
2024-01-24 14:19
举报相关问题
向医生提问
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
健康问答
