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黏多糖贮积症二型能治愈吗
补充说明：黏多糖贮积症二型能治愈吗
2021-06-28 17:15
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精选回答(1)
谷占卿 主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长中西医结合治疗类风湿关节炎、干燥综合征、系统性红斑狼疮、白塞病、银屑病性关节炎、产后风湿等疾病及内科疑难杂症。
提问
黏多糖贮积症Ⅱ型不能治愈，但可通过对症和支持疗法延长生命。黏多糖贮积症是指由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变而导致活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而出现的疾病，主要表现为粗糙面容、角膜混浊、身材矮小或耳鼻喉部病变等症状。建议高危家庭积极做产前诊断，防止该病患儿的出生。
2022-08-08 20:36
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医生回答(1)
李英光 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
粘多糖贮积症型，是一种常染色体隐性遗传病。其临床特征和生化异常型不同。其特点是反应非常严重，但全身病变较轻。型的不同之处在于它看起来不像疾病，侏儒不明显，并且没有并发症，如角膜混浊或心脏病。肘部和膝盖轻微收缩。即使肝脏和脾脏肿大，也很温和。
2021-06-29 07:53
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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