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黏多糖贮积症是什么遗传病
补充说明：黏多糖贮积症是什么遗传病
a******W 2021-06-28 17:15
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症是一类罕见的常染色体隐性遗传病，由于溶酶体内降解黏多糖的酶先天缺陷导致黏多糖在体内积累而引起。该疾病涉及多个类型，其中Ⅰ型为MPS-I，是最常见的类型，主要由缺乏葡萄糖胺-6-硫酸酯酶导致。该病可通过酶替代治疗或骨髓移植等方式进行治疗。
黏多糖贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病，其发生与多种溶酶体酶的缺失有关，这些酶负责分解复杂的生物大分子如蛋白聚糖。由于基因突变导致特定的溶酶体水解酶活性降低或丧失，造成相应底物——黏多糖不能被正常分解而在体内累积。不同类型的黏多糖贮积症具有独特的临床表现，但都可能包括骨骼畸形、智力低下、听力障碍等。例如，Ⅰ型黏多糖贮积症患者可能出现面容粗陋、身材矮小、关节僵硬等症状；Ⅱ型则可能导致角膜浑浊、肝脾肿大等情况。
诊断黏多糖贮积症通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及酶学检测。此外，医生还可能会建议进行基因检测以确定具体的酶缺乏情况。针对黏多糖贮积症的治疗方法主要包括药物治疗和造血干细胞移植。药物治疗旨在缓解症状，改善生活质量，常用药物有N-乙酰半胱氨酸、艾地苯醌等；造血干细胞移植适用于某些类型的患者，可纠正酶缺乏。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并接受专业医疗指导是管理此病的关键所在。
2024-01-22 18:23
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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