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脊髓性肌萎缩发病原因
补充说明：脊髓性肌萎缩发病原因
2021-06-01 11:27
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩发病原因主要是基因异常，导致运动神经元存活基因蛋白质合成障碍，从而导致肌肉萎缩和无力。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，主要由于运动神经元存活基因1突变引起。如果父母中的一方携带致病基因，孩子就有可能会遗传，从而导致脊髓性肌萎缩。此外，如果患者长期接触有毒物质，也可能会导致脊髓性肌萎缩。患者可能会出现肌肉无力、萎缩、肌束震颤等症状。
脊髓性肌萎缩患者可以在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、维生素C片等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以通过辅助呼吸机进行治疗。
2023-07-23 03:04
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徐小皓 主治医师 佳木斯市中心医院 三甲
擅长：脑梗死，脑出血，蛛网膜下腔出血，格林巴利综合征，脑炎，脑膜炎，脊髓炎，周期性瘫痪等等疾病治疗
提问
脊髓性肌萎缩可能是由遗传因素、环境因素、神经元退化等引起的。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致。由于基因的异常，导致神经元的退化和死亡，进而影响肌肉功能。目前尚无治愈该病的方法，但可通过基因治疗或干细胞移植等手段来延缓病情进展。例如，在某些情况下，使用CRISPR-Cas9技术对患者的特定基因进行修复可能是一种潜在的治疗方法。
2.环境因素
环境因素也可能影响脊髓性肌萎缩的发展。例如，长期暴露于重金属、化学物质或其他有害物质可能会加重神经系统的损伤。避免接触已知有害物质是预防环境因素影响的有效措施。此外，定期进行健康检查以监测神经系统状况也是必要的。
3.神经元退化
神经元退化是指脊髓中的运动神经元逐渐丧失功能和死亡的过程。这是由于特定基因突变引起的细胞凋亡和坏死所致。针对神经元退化的治疗通常包括使用神经营养因子或生长因子来促进受损神经元的再生和修复。例如，在某些研究中发现，应用神经营养因子如NGF可以改善患者的运动功能。
对于确诊为脊髓性肌萎缩的患者来说，定期进行神经系统评估以及与康复医师合作制定个性化康复计划非常重要。此外，在日常生活中注意保持良好的姿势、避免过度劳累以及采取适当的物理治疗措施如物理疗法或针灸等也对缓解症状有帮助作用
2021-06-22 10:46
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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