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脊髓性肌萎缩发病原因
补充说明：脊髓性肌萎缩发病原因
2021-06-01 11:27
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
脊髓性肌萎缩发病原因主要是基因异常，导致运动神经元存活基因蛋白质合成障碍，从而导致肌肉萎缩和无力。
脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病，主要由于运动神经元存活基因1突变引起。如果父母中的一方携带致病基因，孩子就有可能会遗传，从而导致脊髓性肌萎缩。此外，如果患者长期接触有毒物质，也可能会导致脊髓性肌萎缩。患者可能会出现肌肉无力、萎缩、肌束震颤等症状。
脊髓性肌萎缩患者可以在医生指导下使用利司扑兰口服溶液、维生素C片等药物进行治疗。如果患者病情比较严重，还可以通过辅助呼吸机进行治疗。
2023-07-23 03:04
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徐小皓 主治医师 佳木斯市中心医院 三甲
擅长：脑梗死，脑出血，蛛网膜下腔出血，格林巴利综合征，脑炎，脑膜炎，脊髓炎，周期性瘫痪等等疾病治疗
提问
脊髓性肌萎缩可能是由遗传因素、环境因素、神经元退化等引起的。
1.遗传因素
脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，主要由基因突变导致。由于基因的异常，导致神经元的退化和死亡，进而影响肌肉功能。目前尚无治愈该病的方法，但可通过基因治疗或干细胞移植等手段来延缓病情进展。例如，在某些情况下，使用CRISPR-Cas9技术对患者的特定基因进行修复可能是一种潜在的治疗方法。
2.环境因素
环境因素也可能影响脊髓性肌萎缩的发展。例如，长期暴露于重金属、化学物质或其他有害物质可能会加重神经系统的损伤。避免接触已知有害物质是预防环境因素影响的有效措施。此外，定期进行健康检查以监测神经系统状况也是必要的。
3.神经元退化
神经元退化是指脊髓中的运动神经元逐渐丧失功能和死亡的过程。这是由于特定基因突变引起的细胞凋亡和坏死所致。针对神经元退化的治疗通常包括使用神经营养因子或生长因子来促进受损神经元的再生和修复。例如，在某些研究中发现，应用神经营养因子如NGF可以改善患者的运动功能。
对于确诊为脊髓性肌萎缩的患者来说，定期进行神经系统评估以及与康复医师合作制定个性化康复计划非常重要。此外，在日常生活中注意保持良好的姿势、避免过度劳累以及采取适当的物理治疗措施如物理疗法或针灸等也对缓解症状有帮助作用
2021-06-22 10:46
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
