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黏多糖贮积症3a型遗传吗
补充说明:黏多糖贮积症3a型遗传吗
2021-01-21 14:34
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长:在中国医科大学毕业,在临床工作20余年,主要擅长普外科,骨外科,心血管科,脑血管疾病,呼吸科,神经科,消化科,常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
提问
黏多糖贮积症3a型,一般不会遗传。黏多糖贮积症3a型是属于黏多糖贮积症的类型,黏多糖贮积症是溶酶体累积病。一般是由于溶酶体水解酶的缺陷,造成体内酸性黏多糖降解受阻,黏多糖在体内集聚而引起一系列的临床症状。黏多糖储积症分为七大类型,其中黏多糖贮积症3a型相对少见。临床可以分为四种亚型,由于不同酶的缺陷导致,主要表现是进行性智力减退。
2021-01-27 17:10
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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