首页> 内科> 风湿免疫科> 黏多糖贮积症> 什么是黏多糖贮积症3a型

什么是黏多糖贮积症3a型

发病时间:不清楚

什么是黏多糖贮积症3a型

补充说明:什么是黏多糖贮积症3a型

2020-12-06 22:35

黏多糖贮积症 智力低下 抽风 四肢瘫 全身无力

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

仰杰 副主任医师 安徽医科大学附属巢湖医院 三甲

擅长:肺炎,肺结核,支气管扩张,慢阻肺,哮喘,肺癌,胸腔积液等,和危重症患者抢救的诊断和治疗,能熟练操作气管镜,胸腔镜,呼吸机等各项操作

提问

黏多糖贮积症是由于人体细胞内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病,病因为常染色体隐性遗传。进行性智力低下是本症的最显著特征,伴随病情发展还会有抽风、运动过多、痉挛性四肢瘫、全身无力、攻击性行为等特点。目前以特异性酶替代治疗、基因治疗及辅助并发症治疗为主。

2020-12-08 11:52

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

黏多糖贮积症 (黏多糖病,黏多糖增多症,粘多糖贮积病)

黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻,黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内,从而影响到这些组织或器官的正常发育,多余的黏多糖从尿中排出,发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院