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遗传性高尿酸血症不吃药能控制吗
补充说明：遗传性高尿酸血症不吃药能控制吗
2020-11-26 13:48
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朱福民 主治医师 朝阳市中心医院 三甲
擅长：在中国医科大学毕业，在临床工作20余年，主要擅长普外科，骨外科，心血管科，脑血管疾病，呼吸科，神经科，消化科，常见疾病以及急诊疾病的相关检查治疗急诊急救。
提问
遗传性高尿酸血症主要由遗传因素引起，一般不吃药是能够控制的。若为首次发现这种现象，并且尿酸值约为500，则可以通过控制饮食以及适当运动来降低尿酸。然而，若长期患病，并且尿酸水平超过500，则难以不服药而降低尿酸。遗传性高尿酸血症的治疗，目前尚无特异性治疗，主要是改善临床症状为主。
2020-11-27 19:00
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
