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戈谢病是绝症吗？
补充说明：戈谢病是绝症吗？
a******W 2019-09-04 00:38
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李霞 主任医师 中南大学湘雅二医院 三甲
擅长：擅长1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等内分泌疾病的临床诊治与研究。
提问
戈谢病常是染色体隐性的遗传，致病基因位于一号染色体，目前发现位于染色体基因点的突变，还有一些其他的稳定性的下降使大量的葡萄糖、肝脂在肝、脾，还有肺和脑组织的单核巨噬细胞中聚集形成了典型的戈谢细胞，不同的人种基因型的变异不同，少数患者可能为激活蛋白的缺陷。
2019-09-04 01:18
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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