发病时间：不清楚
戈谢病哪里能看?
补充说明：戈谢病哪里能看?
a******W 2019-06-17 17:27
我要咨询
精选回答(1)
朱旭生 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：甲亢131碘治疗，甲状腺癌131碘治疗，甲状腺炎的治疗，甲减的治疗，甲状腺结节的诊疗，恶性肿瘤骨转移癌核素89锶的内照射治疗，皮肤毛细血管瘤及疤痕的32P敷贴治疗，SPECT核素显像诊断，PET/CT诊断，骨密度测定，骨质疏松、类风湿性关节炎及骨痛的核素治疗
提问
你好，戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。主要表现为生长发育落后、肝脾进行性肿大、病理性骨折、鱼鳞样皮肤改变等。根据不同分型，可采取脾切除、酶替代治疗、基因治疗，以及对症支持治疗。建议去当地较大的三甲医院诊治。
2019-06-20 21:47
举报相关问题
医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个病是要获得很多的检查结果，才能确诊是此病的，凡临床有贫血伴肝脾肿大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴结活检中找到较多的戈谢细胞则可作临床诊断。β-葡糖脑苷酶活性测定对诊断有决定性意义。如无条件检测酶的活性，应注意排除一些可引起假戈谢细胞疾病，如白血病、
2019-06-17 19:03
举报向医生提问
戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
