发病时间：不清楚
先天性肌强直的原因是肌膜？
补充说明：先天性肌强直的原因是肌膜？
2019-05-18 21:29
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刘立宁 副主任医师 聊城市人民医院 三甲
擅长：风湿性疾病（类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，强直性脊柱炎，干燥综合征，硬皮病）、呼吸系统疾病，心血管疾病，消化系统疾病即
提问
先天性肌强直主要是因为基因突变所致，使先天性肌强直的原因主要为肌膜对氯离子的通透性减退。如果患者先天性肌强直营养不良，一般是对钠离子的通透性增加。患者应及时去医院检查，可服用钠通道抑制剂类药物进行治疗。患者平时可进行户外运动锻炼身体，养成良好的生活习惯，防止病情恶化。
2022-03-28 03:14
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。Thomsen型和Becker型先天性肌强直均为编码氯离子通道的基因缺陷所致；先天性副肌强直为钠离子通道骨骼肌亚型基因缺陷所致。
2019-05-18 22:03
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
